近日，国际知名期刊PLoS One刊发了一篇题为《使用生物芯片技术筛查白种人常见耳聋基因突变》的论文，该文基于清华控股成员企业博奥生物集团与美国迈阿密大学刘学忠教授所带领团队合作的白种人常见耳聋基因芯片研发成果，在全球首次介绍了运用生物芯片技术如何快速、准确、全面地检测与白种人遗传性耳聋相关的常见基因位点，并对该技术进行了实验验证。
在全球范围内，遗传性耳聋都是影响人类健康的重大出生缺陷类疾病，根据WHO统计，欧美国家的听力障碍人群达3500万人，而且50%以上的语前聋者是由遗传因素导致的。虽然研究证明遗传性耳聋与数百个基因都有关，但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS这5个基因被认为是导致白种人发生遗传性耳聋的最主要原因。然而，由于耳聋遗传机制极大的异质性和不同种族致病基因存在巨大差异，单基因检测技术效率低下，传统的Sanger测序法不仅昂贵，而且费时费力。因此，寻找一种快速、准确、全面且实惠的技术手段，成为遗传性耳聋基因检测的研究方向。2014年以来，博奥生物集团联合美国迈阿密大学采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台，首次研发出用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂，该芯片可以同时检测与白种人常见遗传性耳聋相关的5个基因中的9个位点。
用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片
集成化芯片工作站
根据论文，研发人员采用耳聋基因芯片技术对160个样本进行检测，结果显示，耳聋基因芯片检测与PCR方法验证的结果100%一致，证实了依托博奥生物微流控阵列芯片技术平台研发的白种人遗传性耳聋基因检测芯片具有极高稳定性和可靠性，且可以同时满足花费低的要求。
实际上，早在2009年，博奥生物集团就已研发出世界首创、中国人独有的遗传性耳聋基因芯片，并获得了CFDA注册证书进入临床应用。2012年4月，北京市率先通过政府为民办实事的方式，采购博奥生物集团的产品和服务，为全市新生儿提供免费耳聋基因筛查。之后，成都、郑州、福州、长春等城市纷纷效仿，直至2017年初，全国已有近20个省市政府依托为民办实事等惠民工程，通过政府采购耳聋检测产品，完成了近200万新生儿的检测，检出新生儿耳聋基因携带率达4.4%，其中药物致聋基因携带率为2.5‰，直接避免了4万多名孩子和母系家庭成员错误用药致残，经济和社会效益显著。博奥生物集团研发的遗传性耳聋基因检测芯片系统自问世以来，屡次斩获各类奖项。其中“九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）”获得了北京市自主创新产品证书（2009）、国家重点新产品证书（2010）和科技创新成果奖（2010），“遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用”项目获得了北京市科学技术奖二等奖（2014）和首届（2015）妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖，“一种检测遗传性耳聋的试剂盒”发明专利被授予第十七届中国专利优秀奖（2015），“一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒”发明专利被授予第四届北京市发明专利奖三等奖（2016）。2016年2月，博奥生物集团研发生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒获得台湾地区的医疗器械许可证，成为中国大陆基因检测类产品获得的首张台湾地区医疗器械许可证，使该产品在台湾地区可顺利推广使用。迈阿密大学医学院为北美最大医疗中心之一。刘学忠教授领导的遗传性耳聋中心是世界顶级耳聋研究及治疗的多学科转化医学机构。作为全美获得美国国立卫生研究院(NIH)资助第一的该病中心，它已与世界许多耳聋研究机构建立了广泛的良好合作。博奥生物集团与迈阿密大学的合作始于2014年，通过双方两年多的不懈努力，针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已在2016年研制成功，该产品的面世将更好地服务于北美、欧洲等国的出生缺陷防控，为当地遗传性耳聋更精准的诊治和遗传咨询提供了更好的技术手段。
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